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Das Phänomen der Prosopagnosie - die Unfähigkeit einen Menschen am Gesicht allein wieder zu erkennen - ist nahezu unbekannt. Seitdem wir auf dieses Phänomen aufmerksam geworden sind, suchen wir systematisch nach Betroffen und versuchen dieses Defizit näher zu beschreiben, die Häufigkeit (Prävalenz) weltweit zu bestimmen und Hinweise auf eine mögliche Erblichkeit zu finden.

Phänotypbeschreibung der Prosopagnosie

Es gibt verschiedene Formen der Prosopagnosie. Am bekanntesten ist die erworbene Form nach Hirnverletzung, Schlaganfall oder Enzephalitis. Wenn es zum Ausfall einer bis dahin intakten Fähigkeit kommt, wird dies natürlich sofort bemerkt. Entsprechend ist diese Form, vergleichsweise häufig beschrieben. Die angeborene (kongenitale) Form war bis 2001 nur in wenigen Einzelfallberichten publiziert, eine Familiarität nur anekdotisch erwähnt. Dennoch ist diese Form in der Bevölkerung sehr häufig. Wir konnten zeigen, dass über 2% der Menschen eine angeborene Prosopagnosie haben. Sie gehört damit zu den häufigsten angeborenen Auffälligkeiten!

Genetik der Prosopagnosie

Sucht man nun in der Familie eines Betroffen weiter, so findet man praktisch immer in direkter Linie weitere Verwandte mit diesem Defizit. Wir haben deshalb die angeborene Form auch als hereditäre (erbliche) Prosopagnosie bezeichnet (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim).